Sa preko 7000 identifikovanih retkih bolesti, koje pogađaju 3.5% – 5.9% globalne populacije, čovečanstvo se danas suočava sa ozbiljnim izazovima jer iako su ove bolesti retke kolektivno, njihov uticaj na ljudsku populaciju i na zdravstvene sisteme je često potcenjen.
Širom sveta, preko 300 miliona ljudi, uglavnom dece, suočava se sa teretom retkih bolesti, često putujući kroz neistražene staze medicinskih fenomena. Jedan od ključnih problema sa kojima se suočavaju oboleli od retkih bolesti je neizvesnost u vezi sa dijagnozom. Nažalost, mnogi pacijenti tokom svog života neće dobiti dijagnozu, što dodatno komplikuje razumevanje njihovog stanja i onemogućava pružanje odgovarajuće terapije. Ovo je posebno zabrinjavajuće s obzirom da su mnoge od ovih bolesti životno ugrožavajuće. Statistički podaci ukazuju na ozbiljnost situacije, gde čak 62% obolelih od retkih bolesti suočava se sa skraćenom očekivanom dužinom života.
Neka od retkih oboljenja čak su prerasla klasifikaciju „retkih“, naglašavajući potrebu za kontinuiranim istraživanjem i prilagođavanjem medicinskih definicija kako bi se odgovorilo na nove izazove. Digitalizacija postavlja temelje za transformaciju medicinske prakse, obezbeđujući inovativne i nezaobilazne alate koji omogućavaju pravovremenu i tačnu dijagnozu, personalizovano lečenje i dugoročno praćenje ishoda.
Kada je reč o lečenju retkih bolesti, u ovom trenutku 95% njih nema odobrene tretmane. Velike farmaceutske kompanije ulažu mnogo napora u razvoj terapija, dok važnu ulogu igraju i male biotehnološke kompanije. Specifičnost ovih terapija je u tome što su često veoma skupe, a njihovu efikasnost i bezbednost treba pratiti kroz dugi niz godina.
Da bismo bolje razumeli kako digitalizacija postaje dragoceni saveznik u borbi protiv retkih bolesti, važno je sagledati konkretne izazove u ispitivanju i primeni terapija za ove bolesti, kao i koja softverska rešenja mogu da pruže odgovore na ove izazove. Evo pregleda nekih ključnih izazova i digitalnih rešenja:
Identifikacija pacijenata i učesnika u kliničkim istraživanjima: Deo rešenja u ovom slučaju je prilagođavanje i unapređenje elektronskog kartona i formiranje registara pacijenata, što olakšava identifikaciju pacijenata i potencijalnih učesnika u kliničkim ispitivanjima.
Obučenost i informisanost zdravstvenih radnika: Edukativne aplikacije mogu značajno doprineti obučenosti i informisanosti zdravstvenih radnika o retkim bolestima, njihovoj dijagnozi i terapiji.
Decentralizacija kliničkih ispitivanja: Telemedicina omogućava decentralizaciju kliničkih ispitivanja, omogućavajući pacijentima da učestvuju u istraživanjima iz udobnosti svojih domova.
Pacijent-centričan pristup: Telemedicina i aplikacije za izveštavanje pacijenata o ishodima (Patient Reported Outcome – PRO) omogućavaju pacijentima da aktivno učestvuju u praćenju svog zdravstvenog stanja i ishoda terapije.
Kompanija Heliant kao lider u oblasti zdravstvenog IT-ja prati i podržava značajne napretke koji su u našoj zemlji učinjeni poslednjih godina u ovoj oblasti, pri čemu bismo naglasili stavljanje lečenja retkih bolesti na listu državnih prioriteta, povećanje finasiranja lečenja iz budžeta RFZO i uvođenje obaveznog neonatalnog skrining pregleda na spinalnu mišićnu atrofiju.